Спинальная амиотрофия — все о болезни
Спинальная амиотрофия, как отмечают врачи, проявляется по-разному у детей и взрослых. У детей заболевание часто диагностируется на ранних стадиях, что связано с характерными симптомами, такими как слабость мышц и затруднения в движении. Врачам важно быстро распознать эти признаки, так как раннее вмешательство может значительно улучшить качество жизни маленьких пациентов. Взрослые, как правило, сталкиваются с более медленным прогрессированием болезни, что может затруднить диагностику. Симптомы у них могут проявляться в виде мышечной слабости и утомляемости, но часто пациенты не связывают их с серьезным заболеванием. Врачи подчеркивают, что понимание различий в течении болезни у разных возрастных групп является ключевым для эффективного лечения и поддержки пациентов.
История и статистика
СМА — это довольно редкое заболевание, впервые описанное немецким врачом Верднигом в 1891 году. На него страдает один из 6-10 тысяч человек, однако каждый 50-й является носителем рецессивного гена, связанного с этим заболеванием.
В 1898 году Вердниг совместно с ученым Гофманом выяснили, что основным фактором, вызывающим СМА, является дегенерация и недостаток двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга, известных как SMN (survival motor neurons).
В 20-м веке, а именно в 1956 году, другие исследователи Кугельберг и Веландер обнаружили менее агрессивную форму СМА, которая проявляется более мягко и затрагивает людей в юношеском и взрослом возрасте.
| Признак | Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей (раннее начало) | Спинальная мышечная атрофия (СМА) у взрослых (позднее начало) |
|---|---|---|
| Возраст начала | Обычно до 18 месяцев (часто в первые месяцы жизни) | Обычно после 18 лет (часто в 20-30 лет и старше) |
| Скорость прогрессирования | Быстрое, часто приводит к тяжелой инвалидности и сокращению продолжительности жизни | Медленное, часто позволяет сохранять способность к ходьбе в течение многих лет |
| Тяжесть симптомов | Выраженная мышечная слабость, гипотония, проблемы с дыханием и глотанием, отсутствие двигательных навыков | Менее выраженная мышечная слабость, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, фасцикуляции, судороги |
| Ожидаемая продолжительность жизни | Значительно снижена, особенно при тяжелых формах (СМА 1 типа) | Практически не отличается от общей популяции, хотя качество жизни может быть снижено |
| Потребность в респираторной поддержке | Часто требуется искусственная вентиляция легких | Редко требуется, обычно на поздних стадиях |
| Влияние на развитие | Задержка или отсутствие моторного развития | Сохранение ранее приобретенных моторных навыков, но с постепенным ухудшением |
| Диагностика | Обычно на основе клинической картины и генетического тестирования в раннем возрасте | Часто задерживается из-за неспецифичности симптомов и медленного прогрессирования |
Тип наследования при спинальной амиотрофии
Заболевание может передаваться по различным типам наследования:
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- Х-сцепленному доминантному;
- Х-сцепленному рецессивному.
Из-за этого существует множество различных форм спинальной мышечной атрофии (СМА).
Детская форма СМА передается по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями, то вероятность заболевания у их детей составляет 25%.
При аутосомно-доминантном типе наследования СМА риск проявления болезни у детей достигает 50%, даже если только один из родителей болен.
Более подробно о механизмах наследования можно узнать в статье о синдроме Марфана.
Спинальная амиотрофия (СА) — это генетическое заболевание, которое проявляется различными симптомами у детей и взрослых. У детей, особенно в раннем возрасте, заболевание часто развивается стремительно, приводя к слабости мышц, затруднениям в движении и нарушению дыхания. Родители сталкиваются с огромными эмоциональными и физическими испытаниями, так как ранняя диагностика и лечение могут существенно изменить качество жизни ребенка. Взрослые, с другой стороны, могут испытывать более медленное прогрессирование болезни. У них часто сохраняются некоторые функции, и они могут адаптироваться к изменениям, используя различные вспомогательные устройства. Однако и у взрослых могут возникать серьезные проблемы, такие как атрофия мышц и снижение жизненной активности. Обсуждая СА, важно учитывать индивидуальные особенности каждого пациента, так как заболевание проявляется по-разному и требует персонализированного подхода к лечению и поддержке.
Виды спинальной амиотрофии
Спинальная мышечная атрофия делится на четыре основные формы:
- Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: выявляется с момента рождения до шести месяцев.
- Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: наблюдается в возрасте от семи месяцев до полутора лет.
- Юношеская (III) — болезнь Кюгельберга-Веландера: начинается после полутора лет.
- Взрослая (IV): проявляется после 35 лет.
Симптомы спинально-мышечной атрофии
Общие проявления спинальной мышечной атрофии:
Читайте также:
- поражение проксимальных (средних) мышечных групп и фасций;
- в большинстве случаев чувствительность сохраняется;
- задержки в умственном и психическом развитии при спинальной мышечной атрофии встречаются крайне редко;
- в некоторых формах заболевания может наблюдаться атрофия не только конечностей, но и респираторных, жевательных и глотательных мышц.
Степени тяжести СМА
Самой тяжелой и неблагоприятной формой считается спинальная амиотрофия первого типа, известная как младенческая СМА (болезнь Верднига-Гоффмана). При этом заболевании дети не могут выполнять активные движения, удерживать голову и сидеть самостоятельно. Кормление становится настоящей проблемой, так как младенцам сложно сосать и глотать молоко.
Менее серьезной является болезнь Дубовица, относящаяся ко II промежуточной форме СМА. Дети с этой формой способны сидеть, держать голову и есть, однако они не могут ходить.
Наименее тяжелой считается юношеская форма заболевания. Несмотря на наличие мышечной слабости, ребенок может научиться ходить. Тем не менее, болезнь прогрессирует, хотя и медленно, и может привести к инвалидности в более раннем возрасте.
Четвертая взрослая форма СМА может вызывать слабость проксимальных мышц, что затрудняет самостоятельное передвижение и приводит к утрате рефлексов. Однако прогноз по продолжительности жизни в этом случае остается достаточно благоприятным.
Другие виды спинально-мышечной атрофии
Помимо мутаций в генах, отвечающих за поражение проксимальных мышц, существуют и другие патологии с различными типами наследования, которые приводят к атрофии дистальных мышц и фасций.
Список таких заболеваний достаточно обширен, и мы представим их в виде компактной таблицы:
| Название СМА | Тип наследования | Особенности и симптомы |
| SMAX1 | Х-сцепленный рецессивный | В основном наблюдается у пожилых людей, затрагивает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич. |
| SMAХ2 | Х-сцепленный рецессивный | Врожденная агрессивная форма, которая может привести к летальному исходу до трех месяцев. Проявляется слабостью, арефлексией, контрактурами и переломами. |
| SMAX3 | Х-сцепленный рецессивный | В основном затрагивает мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц с медленным нарастанием симптомов. |
| Дистальная ДСМА1 | аутосомно-рецессивный | Врожденная форма, в основном поражающая руки, возможны серьезные дыхательные расстройства. |
| Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5 | аутосомно-рецессивный | Все четыре формы характеризуются медленным прогрессированием, ДСМА5 чаще диагностируется у молодых людей. |
| Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB) | аутосомно-доминантный | Преимущественно наблюдается атрофия верхних конечностей. |
| ДСМА тип 2D | аутосомно-рецессивный | Заболевание юношеского и взрослого возраста с медленным развитием: поражаются как проксимальные, так и дистальные мышцы, сначала в голенях, затем в руках. |
| ДСМА тип 7А | аутосомно-доминантный | Очень редкая взрослая форма с поражением голосовых связок. |
| ДСМА тип 2А | аутосомно-доминантный | Разновидность болезни Шарко (аллельный тип). |
| Ювенильная SMA (тип HMN1) | аутосомно-доминантный | Встречается в юношеском возрасте. |
| Врожденная спинальная амиотрофия | аутосомно-доминантный | Нарушение иннервации и атрофия мышц бедер, стоп и коленей с контрактурами и деформациями; иногда затрагиваются голосовые связки. |
| SMA Финкеля | аутосомно-доминантный | Начинается, как правило, в возрасте 35-37 лет, но зарегистрированы случаи и в детском возрасте. Развивается медленно, сначала в ногах, затем в руках. Снижение активности и рефлексов, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция). |
| SMA Джокела | аутосомно-доминантный | Поражаются проксимальные и дистальные мышцы у взрослых. |
| SMA (тип LED1) | аутосомно-доминантный | Атрофия нижних конечностей у новорожденных. |
| SMA типа РМЕ | аутосомно-рецессивный | Атрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками. |
| СМА с врожденными костными переломами | аутосомно-рецессивный | Тяжелые симптомы, аналогичные болезни Верднига-Гоффмана, усугубленные переломами. |
| СМА с гипоплазией | аутосомно-доминантный | Врожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития. |
| СМА ювенильная асимметричного типа | ————— | Заболевание, характерное для молодых индийских мужчин. |
В этой таблице стоит обратить внимание на последние два типа спинальной амиотрофии:
- СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями в умственном и психическом развитии, что не свойственно другим формам болезни.
- Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание может стабилизироваться после двух-пяти лет вялого течения. Симптомы фасцикуляции в этой специфической форме встречаются редко.
Лечение спинальной амиотрофии
Излечить заболевания подобного типа, а также любые наследственные патологии, касающиеся головного или спинного мозга, в корне невозможно. Эффективность ряда современных медикаментов в лечении амиотрофии не имеет достаточных доказательств. Основная цель терапии заключается в повышении уровня белка, который играет ключевую роль в образовании двигательных нейронов SMN.
Способы лечения СМА
В основном используются такие препараты:
- вальпроевая кислота;
- оксибутират натрия;
- нусинерсен (новое средство, одобренное в США в 2016 году для терапии СМА).
Кроме того, важно проводить поддерживающее лечение, включая лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Также рекомендуется специальная белковая диета с учетом возможных противопоказаний. Пациенты, которые не могут передвигаться самостоятельно, требуют социальной поддержки.
Профилактика СМА
Профилактика спинальной амиотрофии возможна только через раннее обнаружение мутации в эмбриональном периоде. Для этого выполняется ДНК-тест с использованием специальной биопсии. Если анализ показывает положительный результат, это может стать основанием для прерывания беременности, если такое решение примет мать.
Вопрос-ответ
Как наследуется спинальная мышечная атрофия?
СМА — одно из самых частых наследственных заболеваний, среди вызывающих детскую смертность. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме, q11.
Сколько живут взрослые со СМА?
Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной. В результате среди всех больных СМА представителей 2-го и 3-го типа оказывается поровну: 40 с небольшим процентов.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на спинальную амиотрофию, важно как можно скорее обратиться к неврологу или генетику для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №2
Изучите доступные ресурсы. Ознакомьтесь с информацией о спинальной амиотрофии, включая симптомы, методы диагностики и лечения. Это поможет вам лучше понять заболевание и быть более подготовленным к общению с врачами.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активное общение с медицинскими работниками. Не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять информацию о состоянии здоровья, возможных вариантах лечения и реабилитации. Это поможет вам принимать более обоснованные решения.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах. Присоединяйтесь к группам поддержки для людей с спинальной амиотрофией и их семей. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может быть очень полезным и поддерживающим.
