Причины, признаки, диагностика и лечение врожденных пороков сердца у детей

ВПС: общее представление

Врожденные дефекты в педиатрии — это аномалии в строении органов или систем, формирующиеся в утробе матери. На протяжении 40 недель внутриутробного развития плод проходит все стадии, начиная с крошечной зиготы и заканчивая маленьким человечком, который почти точно копирует своих родителей. В процессе беременности постепенно формируются все внутренние системы плода, которые должны развиваться согласно природной программе. Если все идет как задумано, то на 37-41 неделе малыш появляется на свет с полностью развитыми и готовыми к функционированию органами.

Однако иногда система, отлаженная эволюцией, дает сбой. В какой-то момент происходит сбой в привычном механизме, и орган перестает развиваться по установленному плану. Это может произойти с любым внутренним органом, но в данном случае нас интересует сердце. Наиболее уязвимым этот орган становится в период с 2-й по 8-ю неделю после зачатия. В это время женщина часто даже не подозревает, что внутри нее зарождается новая жизнь. Любое негативное воздействие в этот период может оказаться критическим и привести к возникновению врожденных пороков сердца.

Врачи подчеркивают, что врожденные пороки сердца могут возникать по различным причинам, включая генетические факторы и воздействие внешней среды во время беременности. Признаки этих заболеваний часто проявляются в первые месяцы жизни ребенка и могут включать одышку, синюшность кожи и задержку в развитии. Для диагностики используются ультразвуковое исследование сердца, рентгенография и ЭКГ. Врачи отмечают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном лечении. В зависимости от тяжести порока, лечение может варьироваться от медикаментозной терапии до хирургического вмешательства. Современные методы позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить их продолжительность жизни.

Врожденные пороки сердца. Советы родителям — Союз педиатров России.

Почему появляются дефекты

Причины пороков сердца у плода до конца не изучены. Мы можем лишь выдвигать гипотезы о влиянии различных факторов:

• Хромосомные аномалии. Это изменения в структуре или количестве генетического материала. Дефект может возникнуть как в материнской, так и в отцовской клетке. Возможны как наследственные мутации, так и новые генетические изменения. Даже если оба родителя здоровы, иногда происходит сбой в одной из половых клеток, что может привести к нарушению, если именно она станет основой для зародыша.
• Воздействие внешних тератогенов. Постоянный контакт с токсическими веществами, особенно в первом триместре, может быть опасен. Например, у женщин, работающих на лакокрасочных производствах, чаще выявляются врожденные пороки сердца на УЗИ. Некоторые лекарства, принимаемые в I триместре (например, противоэпилептические препараты, Ибупрофен, литий и другие), также могут привести к подобным последствиям. Избыток витамина A, ионизирующее излучение и неблагоприятная экологическая обстановка представляют опасность.
• Внутриутробные инфекции. Наиболее известной является краснуха — при первичном заражении могут возникнуть дефекты сердца, а также поражения глаз и слуха у плода. В первом триместре беременности опасны грипп, цитомегаловирус и любые вирусные инфекции, сопровождающиеся лихорадкой.
• Материнские факторы. Риск возникновения пороков сердца у детей увеличивается при наличии проблем в акушерском анамнезе. Особенно тревожным является наличие выкидышей, особенно в период с 13 по 24 недели, что может указывать на недиагностированные пороки. Употребление алкоголя и курение матерью также представляют серьезную угрозу для здоровья будущего ребенка. Вероятность рождения ребенка с пороком сердца выше у женщин старше 35 лет и у тех, кто страдает от сахарного диабета.
• Семейные факторы. Употребление наркотиков (например, кокаина или марихуаны) отцом может увеличить риск развития пороков сердца у новорожденного.

Важно понимать причины и последствия пороков сердца у новорожденных и плодов. Однако зачастую невозможно точно определить, какой фактор стал решающим. Мы не можем с уверенностью сказать, была ли таблетка Ибупрофена, принятая матерью от головной боли, решающей, или причиной болезни стал вирус, который она подхватила. Мы можем лишь предполагать и стараться минимизировать влияние негативных факторов.

Многоликость пороков сердца: классификация и виды

Клиническая классификация врожденных пороков сердца (ВПС) включает несколько категорий:

• Цианозные пороки — сопровождаются синевой кожи и слизистых оболочек. К ним относятся тетрада Фалло, общий артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий.
• Пороки, проявляющиеся бледностью — характеризуются сужением сосудов в коже и слизистых. Это наблюдается при открытом артериальном протоке, дефектах перегородок между желудочками и предсердиями, а также при стенозе клапана легочного ствола.
• Пороки, приводящие к системной гипоперфузии — связаны с ослабленным кровоснабжением. Это характерно для аортальных дефектов, таких как стеноз или коарктация.

Существует и другая система классификации, основанная на гемодинамике — токе крови по сосудам. В этом контексте выделяются следующие варианты:

• Пороки, связанные с фетальными коммуникациями — особенности кровообращения у плода. Движение крови по большому кругу зависит от проходимости открытого артериального протока (ОАП).
• ВПС, не связанные с сохранением фетальных структур.

Первый вариант критически важен для новорожденного. Кровообращение зависит от того, как долго сохраняются открытое овальное окно и ОАП. Эти структуры должны закрываться в процессе родов, что позволяет перейти к полноценному кровообращению с двумя кругами. Однако при данном типе ВПС кровеносная система может функционировать только при наличии фетальных структур — открытого овального окна или артериального протока. Если они закрываются, возникает критическая ситуация, что может привести к сердечной недостаточности.

Врожденные пороки сердца — это серьезная проблема, о которой говорят многие. Люди отмечают, что причины этих заболеваний могут быть как генетическими, так и связанными с воздействием внешних факторов во время беременности. Признаки пороков часто проявляются в раннем детстве: это могут быть одышка, цианоз или задержка в развитии. Родители, замечая такие симптомы, стремятся как можно быстрее обратиться к врачу. Диагностика включает в себя ультразвуковое исследование сердца и другие методы визуализации, что позволяет точно определить тип порока. Лечение варьируется от медикаментозной терапии до хирургического вмешательства, и многие семьи делятся положительными историями о восстановлении своих детей. Важно, чтобы родители были информированы и вовремя обращались за медицинской помощью, так как раннее вмешательство может значительно улучшить качество жизни.

Приобретенные пороки сердца: причины появления, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Симптомы и признаки ВПС

Пороки сердца у новорожденных могут проявляться по-разному. Клинические проявления зависят от типа дефекта, степени нарушения кровообращения, наличия сопутствующих заболеваний и других факторов. Некоторые врожденные пороки сердца (ВПС) могут не проявляться в период новорожденности и становятся заметными позже, в возрасте от 1 до 6 месяцев. В редких случаях диагностика происходит после первого года жизни.

Основные симптомы врожденной сердечной патологии включают:

• цианоз или бледность кожи и слизистых оболочек;
• наличие сердечных шумов;
• признаки сердечной недостаточности.

У новорожденных выделяют два критических периода заболевания:

• 3—5-й день: закрытие овального окна;
• 3—6 недель: снижение сосудистого легочного сопротивления.

В эти моменты гемодинамика нарушается, что может ухудшить состояние ребенка.

У грудничков и детей младше 3 лет наличие ВПС может проявляться следующими симптомами:

• синюшность или бледность кожи;
• быстрая утомляемость во время кормления;
• одышка;
• недостаточный набор веса;
• отставание в физическом развитии;
• частые заболевания дыхательных путей.

Некоторые пороки сердца могут оставаться незамеченными до подросткового возраста. Подозрение на патологию может возникнуть при наличии следующих признаков:

• отставание в физическом развитии (низкий вес и рост);
• быстрая утомляемость и слабость;
• учащенное сердцебиение;
• отеки конечностей;
• бледность или цианоз кожи;
• повышенная потливость;
• кардиовокальный синдром (осиплость голоса, стридор – свистящее дыхание).

Если подросток проявляет эти симптомы, рекомендуется обратиться к врачу для выяснения причин состояния и исключения врожденного порока сердца.

Клинический случай

На консультацию был направлен младенец в возрасте трех месяцев. Из истории болезни известно, что это была вторая беременность, а роды произошли путем кесарева сечения на 39-40 неделе. Вынашивание проходило на фоне гестоза, а в первом триместре женщина перенесла ОРВИ, лечась самостоятельно.

Неонатолог в роддоме заподозрил врожденный порок сердца на третий день после рождения. Врач обнаружил грубый систолический шум вдоль левого края грудины и направил малыша на дальнейшее обследование. На пятый день была выполнена эхокардиография, по результатам которой установлен диагноз: открытый атриовентрикулярный канал, неполная форма. Эта патология характеризуется дефектом в нижней части межпредсердной перегородки и расщеплением двустворчатого (митрального) клапана.

Была назначена поддерживающая терапия, включающая сердечные гликозиды и диуретики. На фоне лечения состояние ребенка оставалось стабильным.

В три месяца проведено повторное обследование, по итогам которого принято решение о госпитализации и подготовке к операции. Объем хирургического вмешательства включал радикальную коррекцию дефекта с использованием искусственного кровообращения. В ходе операции установлена заплата из собственного перикарда и проведено ушивание митрального клапана. Послеоперационный период прошел без осложнений, и при дальнейшем наблюдении состояние пациента оставалось стабильным.

Доктор БОКЕРИЯ. Врожденные пороки сердца

Схема диагностики

Как провести обследование ребенка при подозрении на врожденные пороки сердца? Диагностическая схема включает следующие этапы:

• Физикальный осмотр. Врач оценивает общее состояние ребенка, измеряет пульс и частоту дыхания. Особое внимание уделяется цвету кожи и слизистых оболочек, чтобы выявить бледность или цианоз. Также проводится аускультация сердца и легких.
• Инструментальные исследования. Если во время физикального осмотра обнаружены отклонения, необходимо провести дополнительные обследования. Это поможет выявить порок сердца, определить его тип и оценить степень нарушения кровообращения.

Аускультация сердца — важный этап первичной диагностики врожденных пороков. Оценку сердечных тонов проводит неонатолог в роддоме или педиатр на приеме. Следует помнить, что сердечные шумы могут быть обнаружены у 60—70 % новорожденных в течение первой недели жизни, но это не всегда указывает на наличие патологии. Часто они связаны с адаптацией кровообращения и считаются нормой.

Шумы, возникающие из-за нарушений гемодинамики при ВПС, обычно фиксируются на 4—5-й день жизни или позже. Особое внимание следует уделить шумам, которые сохраняются более 3 дней и сопровождаются признаками сердечной недостаточности:

• одышкой;
• учащенным сердцебиением и дыханием;
• отеками конечностей;
• увеличением печени;
• повышенной потливостью;
• снижением объема мочи;
• слабым сосанием груди (у новорожденных и детей до года).

Отсутствие сердечных шумов не исключает возможность наличия порока. Если имеются другие симптомы патологии, необходимо провести обследование ребенка.

При обнаружении патологических шумов или других признаков ВПС ребенка направляют к кардиологу, и обследование продолжается:

• Электрокардиография (ЭКГ) — позволяет оценить основные показатели работы сердца.
• ЭхоКГ — ультразвуковое исследование сердца. Врач получает двух- или трехмерное изображение, что позволяет выявить дефекты развития сердца и оценить кровоток.
• Пульсоксиметрия — помогает определить уровень насыщения крови кислородом и выявить гипоксию (кислородное голодание).
• Рентгенография грудной клетки. Используется для оценки размеров сердца и выявления некоторых пороков. Также анализируется состояние легочного рисунка, изменения которого могут указывать на нарушения кровообращения в легких и способствовать диагностике различных ВПС.
• Компьютерная томография. Позволяет получить детальное изображение камер сердца и близлежащих сосудов. В качестве альтернативы может быть использована МРТ.
• Катетеризация сердца. Проводится только после полного эхографического обследования и предоставляет более детальную информацию о работе сердца.

Неонатальный скрининг

Согласно рекомендациям, всем новорожденным необходимо проводить пульсоксиметрию в родильном доме или в отделении патологии новорожденных, если малыш был направлен туда. Этот тест выполняется в течение первых 24—48 часов после рождения и помогает выявить недиагностированные внутриутробные пороки, включая критические, угрожающие жизни ребенка. Также тест можно провести в первые сутки жизни при ухудшении состояния новорожденного.

Пульсоксиметрию выполняет медсестра в отделении новорожденных. Исследуется уровень насыщения кислородом (SaO2) на правой руке и ноге. Результаты анализа интерпретирует врач:

• Отрицательный результат — SaO2 выше 95 % на обеих конечностях; разница между показателями на руке и ноге не превышает 3 %. Это положительный исход, указывающий на отсутствие нарушений кровотока.
• Положительный результат — SaO2 ниже 95 % на одной конечности и 90—95 % на другой или менее 90 % на обеих конечностях; разница превышает 3 %. Это тревожный результат, требующий консультации кардиолога и дополнительного обследования.

Золотым стандартом для диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) считается эхокардиография (эхоКГ). Полный объем обследования определяется лечащим врачом с учетом конкретной клинической ситуации.

Методы лечения пороков

Метод лечения подбирается индивидуально. Мы учитываем действующие протоколы и рекомендации, а также разрабатываем стратегию управления пациентом, основываясь на типе порока, состоянии кровообращения и других важных показателях.

Принимают ли лекарства

Избавиться от анатомического дефекта с помощью таблеток или инъекций невозможно. Мы назначаем медикаменты ребенку только на этапе подготовки к хирургическому вмешательству. В этом процессе используются препараты из различных категорий:

• сердечные гликозиды;
• ингибиторы АПФ;
• блокаторы кальциевых каналов;
• антагонисты альдостероновых рецепторов;
• вазодилататоры;
• диуретики.

Основные цели такого лечения — компенсация сердечной недостаточности и улучшение состояния пациента. В некоторых случаях медикаментозная терапия продолжается и после операции, особенно если вмешательство не было радикальным.

Кроме основной терапии назначаются витамины. Рекомендуется также санация очагов хронической инфекции для предотвращения бактериальных осложнений. При недостаточности кровообращения может проводиться оксигенотерапия — насыщение крови кислородом.

Хирургия и показания к ней

Операция необходима в следующих случаях:

• наличие критического врожденного порока сердца у новорожденного;
• проявления острого застоя в работе сердца;
• выраженная легочная гипертензия (повышенное давление в легочных сосудах);
• значительное снижение уровня кислорода в тканях;
• нарушения в работе сердечных клапанов;
• заметная задержка в физическом развитии;
• дисфункция других органов на фоне сердечного порока.

Существуют различные варианты хирургического вмешательства:

• Радикальная операция — полное анатомическое исправление порока и устранение аномалий развития.
• Коррекция гемодинамики — разделение венозного и артериального кровотока. Этот метод применяется, когда невозможно полностью восстановить целостность сердца и устранить порок.
• Паллиативная операция — вмешательство, при котором дефект не исправляется. Основная цель — временное улучшение кровотока и предотвращение осложнений. Часто такая операция служит подготовительным этапом к радикальному или гемодинамическому вмешательству.

Ниже представлена таблица с объемами и сроками хирургического лечения наиболее распространенных пороков.

Хирургическое лечение может быть выполнено в двух вариантах:

• Закрытая операция. Возможны эндоваскулярные вмешательства, при которых все манипуляции проводятся без разрезов, через сосуды. Наркоз не требуется, достаточно местной анестезии. К закрытым операциям также относятся вмешательства, при которых грудная клетка вскрывается без доступа к сердечным камерам.
• Открытая операция. Проходит с использованием искусственного кровообращения. В ходе такой операции вскрываются камеры сердца, что позволяет выполнять сложные реконструктивные вмешательства.

Последствия: что будет, если не лечить?

Врожденный порок сердца — серьезное заболевание, требующее внимательного подхода и своевременного лечения. Игнорирование ВПС может вызвать множество осложнений:

• сердечная недостаточность — состояние, при котором сердце не справляется с функциями;
• аритмия — нарушение нормального ритма сердечных сокращений;
• инфекционный эндокардит — бактериальная инфекция, поражающая сердечные клапаны;
• заболевания дыхательной системы (бронхит, пневмония).

Эти осложнения значительно ухудшают качество жизни, мешают нормальному развитию и могут привести к инвалидности.

Профилактика

Можно ли предотвратить заболевание? В настоящее время мы не имеем полной информации о причинах сердечно-сосудистых аномалий и не можем полностью контролировать этот процесс. Тем не менее, мы способны выявить патологию на ранних стадиях внутриутробного развития, оценить потенциальные риски и подготовиться к появлению ребенка с сердечным дефектом. Если аномалия несовместима с жизнью, рекомендуется прерывание беременности до 22 недель.

Как рожать здоровых детей? Совет специалиста

Первичная профилактика направлена на устранение факторов, способствующих рождению ребенка с пороком сердца. Рекомендуется:

• Сделать прививку против краснухи будущей матери до зачатия. Исследования показывают, что это заболевание может вызвать серьезные врожденные пороки сердца у плода. Беременность можно планировать через 3 месяца после вакцинации.
• Укрепить иммунитет. В первом триместре женщины более подвержены инфекциям, поэтому важно заранее позаботиться о поддержании иммунной системы. Следует внимательно следить за питанием и принимать витамины в зимний и весенний периоды.
• Проявлять осторожность. Необходимо избегать самолечения и обращаться к врачу. Многие медикаменты противопоказаны беременным, так как могут вызвать аномалии развития у плода.
• Избегать вредных привычек. Курение и злоупотребление алкоголем недопустимы при планировании беременности.
• Пройти лечение. Сахарный диабет и избыточный вес у женщины увеличивают риск возникновения пороков сердца у плода. Важно снизить вес и контролировать уровень сахара в крови до зачатия.

Во время беременности осуществляется вторичная профилактика. Хотя предотвратить врожденные пороки сердца уже невозможно, их можно выявить в первой половине беременности — до 20-22 недель. Для этого женщине необходимо регулярно проходить пренатальные ультразвуковые скрининги в установленные сроки:

• 12-14 недель;
• 18-21 неделя.

УЗИ проводится всем беременным, однако существует группа повышенного риска — это женщины, у которых вероятность рождения ребенка с пороком сердца выше. К ним относятся те, кто перенес вирусную инфекцию в первом триместре, страдает диабетом и ожирением, принимала запрещенные препараты на ранних сроках, а также женщины старше 35 лет. Им не следует отказываться от УЗИ — это быстрый и безопасный способ диагностики пороков сердца.

Важно помнить, что врожденные пороки сердца у плода часто сочетаются с хромосомными аномалиями, поэтому необходимы консультации генетика и кариотипирование.

После выявления на УЗИ уточняется диагноз с помощью фетальной эхокардиографии. Этот метод безопасен и может проводиться на любом сроке беременности.

Вопрос-ответ

Каковы причины врожденного порока сердца?

В подавляющем большинстве случаев причины врожденного порока сердца носят наследственный – генетический характер. В остальном источниками возникновения недуга являются негативные внешние факторы, так или иначе влияющие на плод в период его внутриутробного развития, как правило, в первый триместр беременности.

Как диагностируют врожденный порок сердца?

Методы диагностики ВПС. Однако ведущую роль в диагностике и подтверждении, дифференциальной диагностике ВПС играют инструментальные методы обследований: рентгенологическое обследование органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография, МРТ, КТ, катетеризация полостей сердца.

Как лечить врожденный порок сердца?

Лечение врожденного порока сердца. Лечение только хирургическое. В случае, когда операция невозможна, больному назначают режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки декомпенсации порока, а при наступлении сердечной недостаточности проводят преимущественно симптоматическое ее лечение.

Каковы причины пороков сердца?

Основные причины пороков сердца: инфекционные заболевания: грипп, ангина, цитомегаловирусная инфекция, энтеровирус, сифилис; хронические заболевания — атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, аневризма аорты, ревматоидный артрит, сахарный диабет, травмы.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на семейную историю. Если у вас в семье были случаи врожденных пороков сердца, важно обсудить это с врачом до беременности, чтобы оценить риски и получить рекомендации по обследованию.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите ультразвуковое исследование сердца (ЭхоКГ) во время беременности. Это поможет выявить возможные аномалии у плода на ранних стадиях и позволит врачам заранее подготовиться к необходимым мерам.

СОВЕТ №3

Следите за признаками, такими как одышка, усталость или синюшность кожи у новорожденного. Если вы заметили что-то необычное, немедленно обратитесь к врачу для диагностики и возможного лечения.

СОВЕТ №4

Не пренебрегайте рекомендациями по лечению и реабилитации. Если у вашего ребенка диагностирован врожденный порок сердца, следуйте указаниям врачей и регулярно посещайте плановые осмотры для контроля состояния здоровья.